運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）是一種讓患者身體逐漸“冰封”的罕見疾病，又稱“漸凍癥”。著名物理學(xué)家霍金所患的就是漸凍癥。患者可能一開始只是輕微的乏力、肌肉跳動(dòng)，漸漸發(fā)展為行走困難、吞咽障礙、呼吸困難等。比如：手握不住東西，走路容易絆倒，說話也變得含糊不清等。所以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病又號(hào)稱“不死的癌癥”。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮層錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病。臨床以上或（和）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要表現(xiàn)，其中以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損者為最常見。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就像人體內(nèi)的信息高速公路，大腦發(fā)出的每個(gè)指令都通過這條“生物光纖”傳達(dá)到肌肉。當(dāng)這些神經(jīng)元發(fā)生退行性病變時(shí)，就像網(wǎng)絡(luò)線路被逐漸切斷：最初是手指不靈活，接著是吞咽困難，最后連呼吸都需要機(jī)器輔助。這個(gè)過程并非真正“冰凍”，而是神經(jīng)與肌肉的“失聯(lián)”。

◆根據(jù)病因分為2個(gè)臨床類型

①家族性：約占5%-10%，其中國內(nèi)患者最常見的致病基因是SOD1基因突變，歐美白人最常見的致病基因C9ORF72基因；

②散發(fā)性：約占90%以上，病因不明。

◆按照起病部位及臨床表現(xiàn)分為以下4類

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）：最常見類型，占70%以上，霍金即屬此類。大部分病患都是先從手肌肉無力、萎縮等開始，逐漸進(jìn)展累及上下神經(jīng)元引起全身性的肌肉萎縮、活動(dòng)不利、臥床不起，還會(huì)引起呼吸肌麻痹導(dǎo)致呼吸困難。

進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）：以言語和吞咽障礙為首發(fā)癥狀，隨后出現(xiàn)肢體受累癥狀，此型占患者總數(shù)的25%。

進(jìn)行性肌萎縮癥（PMA）：主要影響下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，多發(fā)于中年人，癥狀大多表現(xiàn)為：手部小肌肉沒力氣和肌肉萎縮，逐漸波及兩側(cè)肌肉，手掌因?yàn)槲s呈現(xiàn)出“爪狀”，肌肉萎縮會(huì)蔓延至前臂和肩膀引起抬臂梳頭受限。

原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）：較為罕見的良性型，表現(xiàn)為40歲以后起病，4年內(nèi)僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累而不出現(xiàn)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累。

①腦脊液檢查。顱內(nèi)壓正?；蚱停X脊液檢查正?；虻鞍子休p度增高，免疫球蛋白可能增高；

②血液檢查。血常規(guī)檢查正常。血清肌酸激酶正?；蛘咻p度增高。免疫功能檢查，包括細(xì)胞免疫和體液免疫均可能出現(xiàn)異常；

③MRI檢查排除頸椎病、脊髓空洞癥。

④神經(jīng)電生理檢查。具有較高的診斷價(jià)值，呈典型的神經(jīng)源性損害，靜止時(shí)出現(xiàn)典型的不規(guī)則纖維顫動(dòng)電位、正銳波，可有束顫電位。在隨意收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位數(shù)量減少，減少比例與肌萎縮的程度相對(duì)應(yīng)，偶見巨大動(dòng)作電位。重收縮時(shí)呈單純相。神經(jīng)傳導(dǎo)速度基本正常。

⑤肌肉活檢。可見神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。

當(dāng)更多人了解這種疾病，消除偏見與恐懼，是對(duì)患者最好的支持?；蛟S在不遠(yuǎn)的未來，人類終將破解這個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)的終極密碼，讓被凍結(jié)的生命重新流動(dòng)。

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