什么是拷貝數(shù)變異   

   人類基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)   

(1)基于聚合酶鏈反應(yīng)的方法

定時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)、多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)、多重可擴(kuò)增探針雜交技術(shù)等。

(2)基于雜交技術(shù)的方法

原位免疫熒光、Giemsa顯帶、Southern印跡技術(shù)、比較基因組雜交技術(shù)、全基因組掃描的方法等。

(3)基于芯片技術(shù)的方法

芯片比較基因組雜交技術(shù)、單核苷酸多態(tài)性芯片等。

(4)基于高通量測(cè)序技術(shù)的方法

基于高通量測(cè)序的基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序技術(shù)（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可對(duì)染色體數(shù)目異常、大片段缺失/重復(fù)及致病性拷貝數(shù)變異進(jìn)行檢測(cè)。該方法可檢測(cè)全部的染色體非整倍體以及大于100kb的染色體微缺失微重復(fù)，檢測(cè)超過300余種染色體疾病以及大于10%的非整倍體嵌合，全面排查染色體異常。

(1) 生育異常原因查找

據(jù)統(tǒng)計(jì)，胎兒早期自然流產(chǎn)中半數(shù)與染色體異常相關(guān)，對(duì)流產(chǎn)物進(jìn)行染色體檢查具有重要意義，可明確流產(chǎn)原因，選擇正確的治療方法，指導(dǎo)下次妊娠，減輕孕婦不必要的心理負(fù)擔(dān)。

(2) 胎兒的產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前檢測(cè)是預(yù)防出生缺陷發(fā)生的重要手段，對(duì)于染色體核型分析正常，但超聲顯示結(jié)構(gòu)異常的胎兒，宮內(nèi)發(fā)育遲緩的胎兒或其他疑似染色體病導(dǎo)致的胎兒異常均可以通過CNV-seq進(jìn)一步排查胎兒是否有染色體缺陷。

(3) 疑似染色體疾病患者的遺傳學(xué)檢測(cè)

染色體核型正常，但臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下、特定的發(fā)育異常的患者（如：頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、生長過度）、超過兩項(xiàng)的面部畸形（如：五官間距過大、耳鼻異常）、天生身體畸形（如：心臟缺陷、手部異常）、腦性癲癇發(fā)作、行為問題（自閉癥樣譜系障礙）。

拷貝數(shù)變異檢測(cè)是一項(xiàng)重要的基因檢測(cè)技術(shù)，它幫助我們破解遺傳密碼，了解基因組中的“錯(cuò)別字”和“缺失段落”。通過這項(xiàng)檢測(cè)，我們可以更好地診斷疾病、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，甚至制定個(gè)性化的治療方案。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步，拷貝數(shù)變異檢測(cè)將更加精準(zhǔn)和普及。

檢驗(yàn)科簡(jiǎn)介

濮陽市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科—精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工11人，其中高級(jí)職稱1人，碩士7人，配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測(cè)序儀、PCR擴(kuò)增儀、全自動(dòng)核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq（低深度全基因組測(cè)序）、STR（快速染色體非整體檢測(cè)）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測(cè)、藥物基因檢測(cè)、染色體核型分析等檢測(cè)項(xiàng)目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗(yàn)收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號(hào)”“河南省工人先鋒號(hào)”“國家級(jí)工人先鋒號(hào)”等榮譽(yù)稱號(hào)。