關(guān)愛"玻璃人"
從了解血友病開始
世界血友病日
4.17
2025年4月17日
是第37個“世界血友病日”
今年的主題是
“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”
一.什么是血友病
血友病是患者由于缺乏某種凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。
血友病的分類
血友病主要分兩大類：
①缺乏8號凝血因子導(dǎo)致A型血友病；
②缺乏9號凝血因子導(dǎo)致B型血友病。
一萬人中大約有一名A型患者，五萬人中大約有一名B型患者。這兩種類型都是由于凝血因子缺乏或異常引起的，而凝血因子是血液凝固過程中不可或缺的物質(zhì)。
遺傳規(guī)律
血友病不會傳染，但具有遺傳性，多數(shù)患者生來患病且有家族史。大多數(shù)情況下，女性通常作為血友病攜帶者，將基因遺傳給下一代，男性則會發(fā)病。
當父親患有血友病而母親未患此疾病時，生男孩不會出現(xiàn)血友病，而女孩將攜帶血友病基因，不受疾病影響。當母親是血友病攜帶者而父親不是時，每個男孩都有50%的概率患血友病，而每個女孩都有50%的概率成為攜帶者。此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無確切的家族遺傳史。
臨床表現(xiàn)
關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血；
可能胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血，拔牙后出血不止；
若反復(fù)出血，不及時治療可致關(guān)節(jié)畸形、假腫瘤形成甚至危及生命；
外傷或手術(shù)后延遲性出血為本病特點之一；
血友病患者常自年幼發(fā)病，不一定有明確家族史，特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)。
二.血友病診斷的相關(guān)檢查
篩查試驗
血小板的計數(shù)正常，出血時間和凝血酶原時間正常，活化部分凝血活酶的時間（APTT）延長。
確診試驗
確診血友病有賴于凝血因子Ⅷ活性、凝血因子Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的測定。
基因診斷
該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測，危險性小、準確率高。
三.高風險人群應(yīng)采取哪些措施
高風險人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)。
有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。
血友病注意事項
血友病患者需要規(guī)范化的定期輸注凝血因子預(yù)防性的治療，補充體內(nèi)的相應(yīng)凝血因子的缺乏，以減少出血，減少關(guān)節(jié)畸形等傷殘減少死亡率。盡量避免無凝血因子輸注前提下的任何可能造成出血的操作或手術(shù)。
避免外傷和劇烈運動，減少出血風險，避免阿司匹林類藥物及抗血小板聚集的藥物，避免肌肉注射。減少感染，因為感染會加重出血傾向。
血友病患者及親屬要對血友病有充分的思想認識，親屬需給予患者足夠的關(guān)心和愛護。
血液病研究所簡介
濮陽市人民醫(yī)院血液病研究所現(xiàn)有職工9人，其中高級職稱3人，碩士4人，配有日本希森美康CS-5100全自動凝血流水線、貝克曼三激光十色全自動流式細胞儀、法國西比亞電泳儀，美國貝克曼庫爾特全自動蛋白分析儀、全自動化學(xué)發(fā)光分析儀等檢查檢驗設(shè)備。常規(guī)開展凝血功能、凝血因子、狼瘡抗凝物、蛋白C、抗凝血酶Ⅲ、淋巴細胞亞群、HLA-B27、全套抗核抗體譜、血清蛋白電泳、血清免疫固定電泳及尿免疫固定電泳、骨髓細胞學(xué)及全套組化染色等多項檢測，為臨床血液病、風濕免疫病等多種疾病診斷提供了有力的實驗室數(shù)據(jù)。
科室位置：門診二樓中連廊西側(cè)
END
供稿 | 血液病研究所 李智全
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
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