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      全國(guó)腫瘤防治宣傳周丨癌癥會(huì)遺傳嗎?本文帶你了解會(huì)遺傳的癌癥:林奇綜合征
      日期 2025.04.16
      來(lái)源 濮陽(yáng)市人民醫(yī)院
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      全國(guó)腫瘤

      防治宣傳周

        預(yù)防腫瘤 關(guān)愛(ài)生命  

      4月15日-21日


      2025年4月15日—21日是第31個(gè)全國(guó)腫瘤防治宣傳周,今年的活動(dòng)主題是“科學(xué)防癌?健康生活”。旨在通過(guò)普及癌癥防治科學(xué)知識(shí),倡導(dǎo)群眾踐行健康生活方式,控制癌癥風(fēng)險(xiǎn)因素;鼓勵(lì)高風(fēng)險(xiǎn)人群主動(dòng)參加癌癥篩查,促進(jìn)早診早治;指導(dǎo)癌癥患者及時(shí)接受規(guī)范化診療,并定期復(fù)查。通過(guò)全過(guò)程全生命周期健康管理,更好滿足人民群眾健康需求,保障人民群眾健康生活。

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      值此腫瘤宣傳周之際,我們就帶您簡(jiǎn)單了解會(huì)遺傳的癌癥——林奇綜合征。林奇綜合征并不罕見(jiàn),只是對(duì)它的認(rèn)識(shí)程度及重視程度不夠,我們要提高對(duì)林奇綜合癥的認(rèn)識(shí),早發(fā)現(xiàn)早診斷,正確指導(dǎo)家族中其他成員進(jìn)行患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。


            林奇綜合征      


          什么是林奇綜合征    


      林奇綜合征(Lynch Syndrome)是一種因胚系突變導(dǎo)致至少一個(gè)DNA錯(cuò)配修復(fù)基因失活,從而引發(fā)的家族性遺傳病,有明顯的家族聚集性。

      這些基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。這些基因的主要功能是糾正DNA復(fù)制時(shí)單個(gè)核苷酸的錯(cuò)誤配對(duì),當(dāng)它們發(fā)生突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定,使DNA復(fù)制不能正常進(jìn)行或遺傳信息發(fā)生錯(cuò)誤傳遞。這種遺傳信息的錯(cuò)誤可能導(dǎo)致細(xì)胞異常發(fā)育和不受控制地生長(zhǎng),進(jìn)而引發(fā)癌癥。



          臨床表現(xiàn)    


      雖然林奇綜合征不一定會(huì)導(dǎo)致患癌,但患癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯升高。這張圖顯示出了普通人患癌風(fēng)險(xiǎn)與林奇綜合征患癌風(fēng)險(xiǎn)的對(duì)比。

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      ①發(fā)病年齡較早:患者通常在40歲以前發(fā)病,普通人結(jié)直腸中的腺瘤發(fā)展至腺癌需時(shí)8~10年,而林奇綜合征患者僅需2~3年左右。
      ②腫瘤多位于近端結(jié)腸:這是林奇綜合征患者的一個(gè)典型特征。
      ③多原發(fā)大腸癌明顯增多:患者可能同時(shí)或先后患有大腸多部位癌癥。
      ④腸外惡性腫瘤發(fā)病率高:除了結(jié)直腸癌外,林奇綜合征患者還面臨較高的胃癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胰腺癌等風(fēng)險(xiǎn)。其中子宮內(nèi)膜癌是最常見(jiàn)的結(jié)腸外腫瘤,大部分的林奇綜合征患者會(huì)發(fā)生子宮內(nèi)膜癌。
      ⑤腫瘤病理類型特殊:林奇綜合征患者的腫瘤多呈低分化腺癌和黏液腺癌,常伴有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或淋巴樣細(xì)胞聚集。


         診斷    


      目前林奇綜合征診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是胚系基因檢測(cè),如果胚系基因檢測(cè)到了林奇綜合征的病變基因,就可以診斷為林奇綜合征。
      符合以下特點(diǎn)的人建議進(jìn)行林奇綜合征的基因檢測(cè):
      ?家族中至少有兩人(其中一人應(yīng)為一級(jí)血親:父母與子女關(guān)系,或同胞兄弟姐妹關(guān)系)經(jīng)組織病理學(xué)證實(shí)為結(jié)直腸癌患者。
      ?至少一人符合以下條件之一:
      ①至少1人患有多發(fā)性結(jié)直腸癌。
      ②至少1人結(jié)直腸癌發(fā)病年齡小于50歲。
      ③至少1人患林奇綜合征相關(guān)的其他惡性腫瘤,如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌等。


          治療    


      針對(duì)林奇綜合征患者如果已經(jīng)發(fā)生了癌癥,治療主要包括手術(shù)切除腫瘤、放療、化療、靶向治療等多種手段。為了防止患者再次發(fā)生結(jié)直腸癌,建議術(shù)后每1~2年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉要及時(shí)處理。同時(shí),為了防止發(fā)生胃癌和小腸癌,需要從30-35歲開(kāi)始,每1~2年行一次胃十二指腸鏡檢查。對(duì)于防止發(fā)生子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌,建議每1~2年行子宮內(nèi)膜活檢、經(jīng)陰道超聲、血清CA125檢測(cè)等,出現(xiàn)可疑癥狀要及時(shí)檢查。已經(jīng)生育的婦女可以考慮行子宮和雙附件的預(yù)防性切除。


          攜帶致病基因如何預(yù)防    


      家族成員有確診林奇綜合征的,要對(duì)家族的患病情況進(jìn)行溯源,家族成員應(yīng)完善遺傳相關(guān)基因檢測(cè),并根據(jù)是否攜帶致病基因進(jìn)行隨訪,早發(fā)現(xiàn)早診斷。
      林奇綜合征患者及攜帶致病基因的年輕家族成員都應(yīng)進(jìn)行積極的篩查,及早發(fā)現(xiàn)各個(gè)器官的異常,對(duì)于沒(méi)有攜帶致病基因的家族成員,與正常人群一樣,進(jìn)行常規(guī)體檢即可。
      篩查項(xiàng)目包括以下幾項(xiàng):

      01


      結(jié)直腸癌篩查:20歲開(kāi)始每1~2年行結(jié)腸鏡檢查。

      02


      婦科腫瘤篩查:30-35歲起每1~2年進(jìn)行1次子宮內(nèi)膜活檢、經(jīng)陰道超聲檢查及血清CA125檢測(cè),對(duì)于無(wú)生育要求或大于40歲患者,可考慮接受預(yù)防性子宮和雙側(cè)附件切除。

      03


      胃癌和小腸癌篩查:30-35歲起每1~2年進(jìn)行胃十二指腸鏡檢查和胃竇部活檢,在行胃鏡和腸鏡時(shí),可觀察十二指腸遠(yuǎn)端和回腸末端,排除有無(wú)小腸癌。

      04


      泌尿系統(tǒng)腫瘤篩查:30-35歲起每1~2年進(jìn)行泌尿系彩超、CT和尿常規(guī)檢測(cè)。


      環(huán)境因素和生活習(xí)慣也會(huì)影響林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)生率和發(fā)病年齡。減少各種危險(xiǎn)因素,如控制體重、合理膳食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒,也可降低林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)生率。

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      如果父母一方攜帶致病基因的話,他們的子女有50%概率可遺傳到該致病基因。因此對(duì)于有生育計(jì)劃的患者,建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷和輔助生殖,林奇綜合征患者如果找到了明確的致病性胚系基因突變,可以通過(guò)生殖醫(yī)學(xué)的手段(如產(chǎn)前基因診斷,胚胎植入前基因檢測(cè)+試管嬰兒技術(shù)),徹底阻止這個(gè)疾病遺傳給下一代。


             預(yù)防腫瘤 關(guān)愛(ài)生命       


      腫瘤的病因涉及生活的方方面面
      預(yù)防腫瘤應(yīng)該從培養(yǎng)健康的生活方式入手
      構(gòu)筑起防癌抗癌的第一道防線


       保持健康的體重  

       01 

      堅(jiān)持達(dá)到并保持健康的體重,可以幫助降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。保持健康體重的最佳方法是平衡飲食攝入的能量和運(yùn)動(dòng)消耗的能量。合理膳食、增加身體活動(dòng)、控制體重,三者均是科學(xué)防癌的重要途徑。

       利用碎片時(shí)間動(dòng)起來(lái)  

       02 

      每人每天久坐時(shí)間不應(yīng)超過(guò)8小時(shí),每周堅(jiān)持150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)和2次力量訓(xùn)練。

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       食物要多樣 比例要恰當(dāng) 

       03 

      踐行“211飲食法”,即每餐保證2拳蔬菜、1拳蛋白質(zhì)、1拳主食。蔬菜富含膳食纖維和維生素,能增加飽腹感且熱量低;蛋白質(zhì)是身體修復(fù)和維持正常代謝的重要營(yíng)養(yǎng)素,可選擇瘦肉、魚(yú)類、豆類、蛋類、奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白來(lái)源;主食盡量選擇全谷物、粗糧,如糙米、燕麥、全麥面包等,減少精制谷物(如白米飯、白面包)的攝入。此外,要控制油、鹽、糖的攝入量,少吃高能量、高鹽、高糖的食物。

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       盡量不喝酒  

       04 

      建議最好不飲酒,如果不得不喝,那一天攝入酒精量不超過(guò)15克,相當(dāng)于啤酒450毫升(例如:一瓶啤酒約500毫升),或葡萄酒150毫升,或38度白酒50毫升,或52度白酒30毫升。

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      此外,不吸煙、減少紫外線過(guò)度照射、吃飯細(xì)嚼慢咽、不吃過(guò)熱過(guò)辣食物、規(guī)律作息等好習(xí)慣,以及保持一個(gè)好心態(tài),都有助降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)。



      腫瘤科簡(jiǎn)介

      濮陽(yáng)市人民醫(yī)院腫瘤科是河南省癌癥區(qū)域診療中心(建設(shè)單位),河南省癌癥中心濮陽(yáng)分中心,河南省腫瘤臨床培育??疲ш?yáng)市腫瘤質(zhì)量控制中心,濮陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤專業(yè)委員會(huì)主任委員單位,腫瘤臨床藥物試驗(yàn)基地,腫瘤內(nèi)科住培基地/實(shí)習(xí)進(jìn)修基地。目前科室共有2個(gè)病區(qū)、開(kāi)放床位119張。科室共有醫(yī)護(hù)人員50人,其中主任醫(yī)師2人、副主任醫(yī)師3人;醫(yī)學(xué)碩士18人??剖页R?guī)開(kāi)展各種惡性腫瘤的化學(xué)、內(nèi)分泌、靶向、免疫、生物及姑息治療,適時(shí)選擇聯(lián)合腫瘤適形調(diào)強(qiáng)放療、粒子植入、介入治療等綜合治療,極大地提高了腫瘤的治療效果。開(kāi)展靜脈置管連接便攜式微量泵輸注化療藥物技術(shù),不斷引進(jìn)新藥采納新藥方案治療相關(guān)腫瘤,從而提高惡性腫瘤治療效果,減少毒副反應(yīng)。開(kāi)展首例抗腫瘤單克隆抗體治療惡性淋巴瘤取得滿意療效,填補(bǔ)了我市該項(xiàng)目的空白。參與多項(xiàng)省內(nèi)外多中心臨床協(xié)作研究,并取得較好的成果。增設(shè)癌痛診療門(mén)診推行癌癥三階梯止痛治療原則,提高癌痛病人生活質(zhì)量。年均門(mén)診16800人次、住院患者6300人次。挑頭成立腫瘤治療中心,積極開(kāi)展各系統(tǒng)腫瘤的 MDT 多學(xué)科診治,胃癌、肝癌的介入栓塞治療,惡性胸腹腔積液的腔內(nèi)化療,建立無(wú)痛病房,嚴(yán)格按照癌性疼痛三階梯原則,提高癌痛患者生活質(zhì)量。已取得代表性科研成果:2016年獲得濮陽(yáng)市科學(xué)進(jìn)步二等獎(jiǎng)一項(xiàng),2017年主持的科研項(xiàng)目“VEGF及其受體KDR,F(xiàn)LT-1在甲狀腺乳頭狀癌中表達(dá)的研究”獲得河南省醫(yī)學(xué)科學(xué)進(jìn)步三等獎(jiǎng)一項(xiàng),2020年主持在研科研項(xiàng)目“CEACAM1和CD105對(duì)惡性腫瘤生長(zhǎng)、浸潤(rùn)和轉(zhuǎn)移的作用”獲得河南省醫(yī)學(xué)科學(xué)進(jìn)步三等獎(jiǎng)一項(xiàng)。承擔(dān)著全市腫瘤科會(huì)診及健康幫扶任務(wù),年均會(huì)診1300余例;在提升自身水平的同時(shí)帶動(dòng)整個(gè)濮陽(yáng)市的腫瘤科診療水平發(fā)展,全力以赴守護(hù)廣大人民群眾生命健康!


       END 


      供稿 | 腫瘤科一病區(qū) 王聰

      編輯 | 魏馨

      初審 | 張暉

      復(fù)審 | 李偉琳

      終審 | 崔建國(guó)

      (部分圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò),如有侵權(quán)請(qǐng)告知?jiǎng)h除)

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