案例分享
62歲的李先生，在兩年前開始經(jīng)歷著一場悄然的變化。最初，記憶力的衰退如細(xì)水長流般襲來，緊接著情感逐漸變得淡漠，話語越來越少，情緒也變得極易煩躁。更令人困擾的是，偶爾還會出現(xiàn)大小便失禁的情況，這些癥狀嚴(yán)重地侵蝕著他原本正常的生活。在家人的陪伴與支持下，李先生來到我院神經(jīng)內(nèi)科尋求專業(yè)診斷與治療。神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示，李先生意識清晰，對時間、地點和人物的定向力，以及判斷力、理解力均保持正常水平，但記憶力和計算力出現(xiàn)了明顯下降，其余神經(jīng)系統(tǒng)檢查暫未發(fā)現(xiàn)顯著異常。神經(jīng)心理學(xué)評估結(jié)果如下：簡易精神狀態(tài)檢查表（MMSE）得分17分，蒙特利爾認(rèn)知評估量表（MoCA）僅9分，漢密爾頓抑郁量表（HAMD）14分，漢密爾頓焦慮量表（HAMA）11分，Hachinski缺血指數(shù)量表5分。頭顱磁共振成像（MRI）檢查結(jié)果顯示，顱內(nèi)存在多發(fā)小梗死灶、腦白質(zhì)變性，同時伴有腦萎縮；磁敏感加權(quán)成像（SWI）發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)多發(fā)低信號灶，高度懷疑為多發(fā)微出血灶。為進(jìn)一步明確病因，李先生前往上級醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，最終檢測結(jié)果顯示NOTCH3基因存在一處變異。至此，經(jīng)過層層篩查與專業(yè)判斷，李先生被確診為一種罕見的腦小血管遺傳病——伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）。
CADASIL作為一種罕見的單基因遺傳性腦小動脈病，卻是遺傳性腦卒中疾病中最為常見的類型。其致病根源在于19號染色體上的NOTCH3基因突變。
臨床表現(xiàn)
CADASIL在臨床上的表現(xiàn)豐富多樣，以反復(fù)發(fā)作的頭痛、缺血性腦卒中、進(jìn)行性認(rèn)知功能障礙以及精神癥狀為主要特點：
偏頭痛
常常作為疾病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，可能在疾病早期階段就給患者帶來困擾。
腦卒中與短暫性腦缺血發(fā)作
這是CADASIL最為常見的臨床癥狀，頻繁發(fā)作的缺血性事件嚴(yán)重威脅患者的健康與生活。
認(rèn)知功能障礙或癡呆
通常在患者50歲以后逐漸顯現(xiàn)，是臨床上第二常見的癥狀，隨著病情進(jìn)展，會對患者的日常生活能力和社交功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
精神癥狀
表現(xiàn)形式多樣，包括抑郁、躁狂與抑郁交替出現(xiàn)、幻覺、妄想等，這些精神癥狀不僅影響患者自身狀態(tài)，也給家庭帶來額外負(fù)擔(dān)。
其他癥狀
約10%的患者會伴有癲癇發(fā)作。
影像表現(xiàn)
頭顱磁共振檢查為CADASIL的診斷提供了重要的影像學(xué)線索。雙側(cè)顳極腦白質(zhì)呈現(xiàn)特征性信號增高，這一表現(xiàn)具有較高的診斷價值。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
CADASIL的診斷需要綜合多方面因素進(jìn)行嚴(yán)謹(jǐn)判斷：
1.
有家族史。
2.
臨床表現(xiàn)：出現(xiàn)原因不明的、反復(fù)發(fā)作的缺血性卒中，呈進(jìn)行性加重，早期有先兆的偏頭痛發(fā)作，晚期可出現(xiàn)癡呆。
3.
頭顱MRI：大腦白質(zhì)存在廣泛的病變，顳極受累尤為明顯。
4.
皮膚或周圍血管活檢發(fā)現(xiàn)顆粒狀嗜鋨物質(zhì)，基因檢查檢測出NOTCH3基因突變。
CADASIL作為一種復(fù)雜的遺傳性疾病，其診斷依賴于臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征和基因檢測結(jié)果的綜合分析。早期診斷能夠促使臨床醫(yī)生及時啟動針對性的治療和管理方案，從而有效延緩疾病的進(jìn)展速度。另外早期借助基因檢測進(jìn)行診斷，還能夠有效避免因誤診而導(dǎo)致的治療延誤。此外，通過開展有效的家族篩查和遺傳咨詢，家族成員可以提前采取預(yù)防措施或進(jìn)行早期干預(yù)，降低疾病在家族中的發(fā)生風(fēng)險 。
神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)簡介
濮陽市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)是集醫(yī)療、教學(xué)與科研于一體的科室，是河南省醫(yī)學(xué)重點培育學(xué)科?？剖议_放床位數(shù)50張（神經(jīng)內(nèi)科ICU床位11張，普通床位39張），現(xiàn)有醫(yī)護(hù)團(tuán)隊32人，其中主任醫(yī)師2人，副主任醫(yī)師3人；碩士生導(dǎo)師1人、博士1人、醫(yī)學(xué)碩士11人。開設(shè)了腦血管病、記憶力障礙、神經(jīng)免疫專病門診，在神經(jīng)重癥及多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、重癥肌無力、MOG抗體相關(guān)疾病、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征等神經(jīng)免疫性疾病與阿爾茲海默病、血管性癡呆、額顳葉癡呆、路易體癡呆、睡眠障礙等疾病診治方面有豐富的臨床經(jīng)驗，醫(yī)療技術(shù)水平區(qū)域領(lǐng)先，并實現(xiàn)疾病的長流程、規(guī)范管理，更好地為全市廣大患者健康服務(wù)。
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供稿 | 神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū) 張盼盼
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
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