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PNH的發(fā)病機制相當(dāng)復(fù)雜，除了基因突變這一根本原因外，還可能與免疫異常、骨髓微環(huán)境異常等多種因素相互作用。此外，PNH還可與再生障礙性貧血等疾病相互轉(zhuǎn)化，增加了治療的復(fù)雜性。

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PNH癥狀復(fù)雜且遍及全身，值得注意的是，并不是每個患者都會出現(xiàn)所有表現(xiàn)，也不是某個癥狀一定會出現(xiàn)，在任何時間任何活動中，人體任何部位都可能出現(xiàn)相關(guān)的不適癥狀，主要有以下四大表現(xiàn)：

溶血

表現(xiàn)為血紅蛋白尿，尿液呈醬油或濃茶色，深淺不一。一般持續(xù)3天，嚴重者持續(xù)10天甚至更久，伴有乏力、腰腹疼痛、發(fā)熱等。

貧血

主要是由于血細胞減少，伴隨貧血還會出現(xiàn)白細胞減少或者血小板減少的癥狀，常常表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈氣短、感染發(fā)熱、出血等。

血栓

在各個部位都可能形成，其中較細的微小血管發(fā)生靜脈血栓可出現(xiàn)危及生命的嚴重事件，血栓形成可發(fā)生于重要器官（例如肝臟、腦或腸道）比如腹腔靜脈血栓可表現(xiàn)為腹痛、腸梗阻；顱內(nèi)靜脈血栓可表現(xiàn)為頭痛、腦出血等。PNH患者發(fā)生血栓的風(fēng)險比普通人群高62倍；血栓形成成為PNH致殘率和死亡率的主要原因，診斷PNH時伴血栓的患者，4年生存率僅為40%。

腎損傷

慢性腎病(CKD)是PNH的常見臨床表現(xiàn)癥狀。54.5%的PNH患者診斷時有合并有腎功能不全、腎臟衰竭等表現(xiàn)。腎功能不全的PNH患者血栓發(fā)生率更高；8-18%PNH患者死亡由腎衰竭導(dǎo)致。

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診斷PNH通常需要進行一系列實驗室檢查，如酸化血清溶血試驗、蔗糖溶血試驗、蛇毒因子溶血試驗等。由于流式細胞術(shù)可以檢測出不同血細胞群體GPI錨連蛋白及錨的缺失、精確量化PNH克隆的大小及特性，同時對PNH小克隆的檢出具有較高的靈敏度，已成為當(dāng)前PNH檢測金標準。

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PNH的治療主要采取綜合措施，包括支持對癥治療、控制溶血發(fā)作、血栓形成的防治以及異基因造血干細胞移植等。

支持對癥治療包括輸血、使用雄激素刺激紅細胞生成以及補充鐵劑等。控制溶血發(fā)作則主要依賴于糖皮質(zhì)激素、碳酸氫鈉、抗氧化藥物以及抗補體單克隆抗體等藥物。對于發(fā)生血栓的患者，應(yīng)給予抗凝治療。而異基因造血干細胞移植則是目前唯一可能治愈PNH的方法。

血液科簡介

 濮陽市人民醫(yī)院血液科是濮陽市醫(yī)學(xué)重點學(xué)科、濮陽市血液學(xué)會主任委員單位、河南省生命關(guān)愛協(xié)會慢粒聯(lián)盟單位、河南省生命關(guān)懷協(xié)會淋巴瘤聯(lián)盟單位、河南省多發(fā)性骨髓瘤聯(lián)盟單位、血液內(nèi)科住培基地、實習(xí)進修基地。目前科室開放床位60張，百級層流病房2間，獨立設(shè)置血液?？茖嶒炇?，配備全自動凝血流水線、貝克曼三激光十色全自動流式細胞儀、費森尤斯血細胞分離機、全套蛋白電泳設(shè)備及特種蛋白測定儀等檢查檢驗設(shè)備?？剖夜灿嗅t(yī)生11人，實驗室人員9人，護理人員18人；其中主任醫(yī)師1人、主任檢驗師1人、副主任醫(yī)師7人、副主任檢驗師1人；醫(yī)學(xué)碩士9人。常規(guī)開展各類白血病、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血、血小板減少性紫癜、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、過敏性紫癜、骨髓增殖性疾病、血友病、彌散性血管內(nèi)凝血等血液系統(tǒng)疾病的診治，臨床診療能力和疑難危重病例搶救水平均處省內(nèi)先進水平。年均門診1.2萬人次、出院患者1500人次，承擔(dān)著全市血液病會診及健康幫扶任務(wù)，在提升自身水平的同時帶動整個豫北區(qū)域的血液內(nèi)科診療水平發(fā)展，全力以赴守護廣大人民群眾生命健康!

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