無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT），俗稱“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”。NIPT通過采集孕媽媽外周血，提取血漿里的游離DNA，采用一種新的測序技術(shù)，對21-三體、18-三體、13-三體進(jìn)行產(chǎn)前篩查。雖然其檢出率、陽性預(yù)測值均已達(dá)到較高水平，但它仍是一種篩查性檢測，不是診斷性檢測。

  目前NIPT主要篩查的疾病有：

● 21三體綜合征：Down綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并多系統(tǒng)畸形；

● 18三體綜合征：Edwards綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并多發(fā)畸形，超聲異常（草莓頭、心臟畸形、脈絡(luò)叢囊腫等）；

● 13三體綜合征：Patau綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并超聲異常（前腦無裂，小頭，唇裂、心臟畸形等）；

  除了經(jīng)典NIPT，還可選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測升級版（NIPT PLUS），可篩查13種常染色體非整倍體、4種性染色體非整倍體、83種染色體微缺失微重復(fù)綜合征。

  最佳檢測時間是12周—22周+6天孕周。

  NIPT是基于母體血漿中的胎兒游離DNA（cffDNA）的檢測，cffDNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞，其含量與孕周密切相關(guān)，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測精度有關(guān)，當(dāng)出現(xiàn)cffDNA含量較低的情況，NIPT檢測可能失敗或出現(xiàn)假陰性結(jié)果。22周+6天的孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現(xiàn)陽性結(jié)果，后續(xù)能有合適的時間進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測屬于“產(chǎn)前篩查”的一種手段，而非“診斷技術(shù)”，適用于以下類型的孕婦：

● 12周以上自然受孕的孕婦；

● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型）等；

● 錯過血清學(xué)唐氏篩查時間；

● 唐氏篩查中高風(fēng)險人群（風(fēng)險值≥1/1000）。

  下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

● 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險；

● 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；

● 重度肥胖（BMI＞40）；

● 通過體外受精---胚胎移植方式受孕（雙胎變單胎：滿足雙8原則）；

● 有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形；

● 雙胎；

● 醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形（如雙胎之一消失或停止發(fā)育）；

● 單個超聲軟指標(biāo)異常：包括 15-20 周胎兒頸后皮層增厚≥6 mm；中孕期腎盂增寬大于4mm且小于10mm；胎兒腸管回聲增強(qiáng)；股骨短（小于2.5百分位數(shù)）胎兒心內(nèi)強(qiáng)光斑；單側(cè)或雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫；迷走左/右鎖骨下動脈；單臍動脈等。

  下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

● 孕周＜12周；

● 夫婦一方有明確染色體異常；

● 1年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

● B超NT值大于等于3.0或胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

● 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；

● 孕期合并惡性腫瘤；

● 醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

  無法檢測以下因素導(dǎo)致的疾?。?/span>

● 染色體嵌合型如果異常細(xì)胞所占比例偏低，則檢測會顯示為正常，導(dǎo)致漏診；

● 染色體易位型因本身病例較罕見，檢測沒有大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)的積累，精確度情況未知；

● 孕婦本人為染色體疾病攜帶者或患者則屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥需要直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而不適合產(chǎn)前篩查；

● 接受過移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、輸血孕婦則相當(dāng)于體內(nèi)含有外源性DNA成分，1年內(nèi)不適合進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。

  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險或有其他異常提示，請遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

  檢測結(jié)果為低風(fēng)險（未見明顯異常），提示胎兒患篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險低。

  但由于 NIPT 技術(shù)仍存在一定假陰性率，同時，檢測結(jié)果為低風(fēng)險也不能排除其他異常的可能，如不能排除胎兒患21號、18號、13號染色體部分單體、部分三體、部分四體型綜合征和嵌合型三體綜合征，以及其他因素所引起的智力障礙、畸形等疾病。

  因此， NIPT 檢測結(jié)果不能作為最終產(chǎn)前診斷結(jié)果。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)建議孕婦按時進(jìn)行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)前檢查。